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脊髓小脑性共济失调7型的分子遗传学诊断及临床分析
2007/7/25
遗传性脊髓小脑性共济失调(spinocerebellar ataxia, SCA)是临床常见的一种神经系统变性疾病[1],在神经遗传病门诊中位居第三[2]。SCA包括多种由不同位点突变而致的基因亚型,其中第7型(SCA7)在我国并不十分常见,它属于常染色体显性小脑性共济失调Ⅱ型(autosomal dominant cerebellar ataxiaⅡ, ADCA Ⅱ),临床表现以小脑性共济失调、...