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Leber氏病的mtDNA突变＊
Leber氏病 mtDNA 基因突变
2008/1/15
Leber氏病是一种典型的母系遗传病，表现为急性、亚急性视神经萎缩，Wallace于1988年首次证实了此病患者中存在mtDNA的特异性改变—Wallace突变。我们研究了8个独立来源的中国汉族人Leber氏病患者，其中在4个患者中找到了mtDNA的Wallace突变，支持了Wallac。关于Leber氏病发病机理的假说。
散发性Leber遗传性视神经病的基因诊断
Leber遗传性视神经病 线粒体DNA 点突变 基因诊断
2008/1/7
为了探讨散发性Leber遗传性视神经病(LHON)的诊断方法，对无家族史原因不明视神经萎缩病例，应用PCR扩增线粒体DNA片段，限制性内切酶SfaNI、MaeⅢ双重鉴定np11 778 G→A突变及BsaH I检测np3 460 G→A突变的有无。结果二例呈现np11 778点突变阳性，np3 460点突变阴性，明确诊断为LHON。上述点突变的检测，是目前诊断散发性LHON的首选有效方法。
Leber遗传性视神经病变家系的线粒体基因突变分析Analysis of Mitochondrial Gene Mutations in Pedigrees of Leber′s Hereditary Optic Neuropathy
Leber遗传性视神经病 线粒体DNA 点突变
2007/12/30
摘要为探讨Leber遗传性视神经病变（Leber′s hereditary optic neuropathy，LHON）家系线粒体DNA（mtDNA）常见致病原发突变的频谱,用聚合酶链反应（polymerase chain reaction，PCR）和单链构象多态性（single-stranded conformational polymorphism，SSCP）以及DNA测序的方法，对13个家系...