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英国《自然》《自然·通讯》《自然·医学》杂志近日同时发表来自多家研究机构的一系列报告,集中描述了对一个汇集了逾14万人样本的数据库——基因组聚集数据库(gnomAD)的应用,该数据库拥有迄今最大规模的人类遗传变异体公开目录,是我们深入认识人类基因功能、发现新疾病相关基因的宝贵资源。人类基因组中绝大多数基因的功能依然未知。揭示基因功能的一种方法是观察基因发生突变后的结果。这些变异体往往会产生不良结果...
科学家为近百种“超级增强子”编制目录
超级增强子 编制目录 基因
2013/10/14
2013年10月10日报道,最近,美国怀特黑德生物医学研究所科学家发现了一套称为“超级增强子”的基因调控器,能控制、影响人类和小鼠的大量细胞型。研究人员指出,超级增强子富集在基因组的变异区,而这些变异区与多种疾病谱系密切相关,所以它们最终可能在疾病诊断与治疗方面发挥重要作用。相关论文在线发表于当天的《细胞》杂志网站上。