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贵州地区汉族人群THO1、TPOX、CSF1PO基因座的遗传多态性Genetic Polymorphisms of STR Loci THO1、TPOX、CSF1PO in Guizhou Han Population
短串重复序列 聚合酶链反应 遗传多态性
2008/1/10
摘要
为了解贵州地区汉族群体中THO1、TPOX、CSF1PO基因座的遗传多态性，获得这3个基因座的群体遗传学数据和法医学相关数据。采自贵州地区汉族无关个体的110份EDTA抗凝血样用Chelex法提取DNA，应用PCR复合扩增技术扩增样本后，聚丙烯酰胺凝胶电泳分型。对3个STR基因座的等位基因频率进行了调查分析，并与其他汉族人群的等位基因频率进行了比较。在贵州汉族群体中，3个基因座的基因型分...
北京地区汉族人群21号染色体上5个STR基因座的遗传多态性 Genetic Polymorphisms of Five STR Loci on Chromosome 21 in Chinese Han Population
聚合酶链反应 短串联重复序列 遗传多态性 中国汉族群体 唐氏综合征
2008/1/8
摘要
阐明21号染色体上唐氏综合征关键区域内或附近的5个STR基因座（D21S1413、D21S1446、D21S1437、D21S1411、D21S1412）在北京地区汉族人群中的结构特征和群体遗传学数据。Chelex法提取血DNA，PCR扩增后，应用聚丙烯酰胺凝胶电泳和银染法或基因片段扫描检测法进行STR分型，测序后确定STR基因座的主型和进行等位基因的命名。结果该5个STR基因座具有简单重...
中国广东汉族人群核苷酸修复基因hMTH1遗传多态性研究Genetic Polymorphisms of Nucleotide Repair Gene hMTH1 in Southern Chinese Han Population
hMTH1基因 遗传多态性 聚合酶链反应 单链构象多态性
2008/1/6
摘要
为研究中国南方汉族人群核苷酸修复基因hMTH1遗传多态性，应用聚合酶链反应-单链构象多态性技术检测172名健康人外周血白细胞hMTH1基因启动子及全部5个外显子多态性，并进行DNA测序。结果发现hMTH1基因启动子及外显子1序列保守，未见突变；外显子2第73位碱基存在T→C杂合型突变，基因型TT和TC频率分别为93.02%、6.98%，等位基因T和C频率分别为96.51%、3.49％；外显...