搜索结果: 31-45 共查到“知识库 医学遗传学”相关记录1117条 . 查询时间(4.672 秒)
研究CDT1基因过表达对辐射诱发基因组不稳定肝细胞凋亡及细胞周期的影响.方法 选择基因组不稳定肝细胞HL-7702,利用慢病毒介导的过表达技术,上调辐射诱发基因组不稳定肝细胞中CDT1基因的表达,通过流式细胞术研究CDT1基因过表达对细胞周期及细胞凋亡的影响;利用实时荧光定量PCR方法,检测CDT1基因上调后p53、ATM、ATR、Bcl-2、Caspase-3基因的表达变化.结果 慢病毒介导的过...
提出和实现了一种基于遗传算法和CUDA（ComputeUnifiedDeviceArchitecture）技术的可逆逻辑并行综合方
法. 其特点是预先求出并存储可逆逻辑门的组态编码和真值表，通过可逆逻辑门的“定轨级联”构成染色体
暨可逆逻辑电路，在迭代中按照预期的逻辑功能和优化目标等部分并行地评估适应度，再利用选择、交叉、
变异等部分并行化遗传操作，逐步找到功能正确、性能优化的可逆逻辑电路....
GPC5基因在肺腺癌组织中差异表达和突变分析
肺腺癌 GPC5 突变 分析
2014/6/23
探讨GPC5基因在肺腺癌组织和正常肺组织中差异表达和突变情况。 方法 通过基因表达数据库（gene expression omnibus，GEO）的两个数据集分析肿瘤组织和相匹配正常组织GPC5表达量，对GPC5基因表达差异进行分析。运用肿瘤基因组图谱（the cancer genome atlas，TCGA）公共数据库初步分析GPC5突变和拷贝数变异情况。运用实时定量P...
Does time matter? : a search for meaningful medical school faculty cohorts
medical school faculty cohort faculty vitality
2015/5/21
Background. Traditionally, departmental appointment type (basic science or clinical) and/or degree earned (PhD, MD, or MD-PhD) have served as proxies for how we conceptualize clinical and basic scienc...
12C重离子束对人淋巴细胞增殖、周期和凋亡的影响
人淋巴细胞 细胞增殖 细胞周期 细胞凋亡
2015/9/2
探讨12C重离子束对人淋巴细胞增殖以及周期、凋亡的影响.方法 12C重离子束照射人淋巴细胞Peng-EBV,吸收剂量分别为0(对照组)、0.5、2.0 Gy.照射后用MTS法检测细胞增殖活力,流式细胞仪检测细胞周期和细胞凋亡.结果 与对照组相比,0.5 Gy照射可以增加细胞增殖活力(t=2.66~14.45, P<0.05),而2.0 Gy照射降低了细胞活力(t=7.65~64.45, P<0.0...
MTF-1对食管鳞癌EC109细胞株生长和迁移的影响
金属反应转录因子1 食管鳞癌 细胞增殖 细胞迁移
2014/5/20
研究外源性金属反应转录因子-1（metal-responsive transcription factor-1, MTF-1）对食管鳞癌EC109细胞的增殖、凋亡、迁移及细胞周期的影响，并探讨其作用机制。 方法 构建MTF-1真核表达载体pcDNA3.1-MTF-1，转染EC109细胞，采用RT-PCR和Western blot分别检测MTF-1 mRNA和蛋白水平的表达。采用...
家族性噬血细胞性淋巴组织细胞增生症分子遗传学及诊疗研究进展
家族性噬血细胞性淋巴组织细胞增生症 分子遗传学 诊断 治疗
2014/11/13
噬血细胞性淋巴组织细胞增生症（HLH）是一组以淋巴细胞、组织细胞增生伴噬血细胞增多而引起多脏器浸润及全血细胞减少为特征的综合征，多威胁生命。HLH分为原发性（又称家族性）和继发性HLH。家族性HLH发病年龄常见于婴幼儿，多与遗传基因的缺陷有关。本文在分子遗传学基础上主要对PRF1、UNC13D、STX11和STXBP2等9种家族性HLH相关基因最近研究进展进行整理，并总结了家族性HLH诊疗方法，以...
精氨酸血症的临床与分子遗传学研究进展
Arginase ARG1 gene Spastic tetraplegia
2014/11/13
精氨酸血症是一种罕见的尿素循环障碍性疾病，属常染色体隐性遗传，由于ARG1基因缺陷导致肝脏精氨酸酶缺乏，精氨酸降解障碍，鸟氨酸与尿素生成减少。本文就近年来精氨酸血症的临床表现、诊断、治疗、产前诊断与遗传学研究进展进行了综述。精氨酸血症患者临床表现复杂，缺乏特异性，诊断困难，常表现为痉挛性瘫痪、癫癎及小脑萎缩，早期常常被误诊为脑性瘫痪，生存质量极差，预后不良。血液氨基酸分析、精氨酸酶活性测定及基因分...
表现为类佝偻病的遗传性疾病
维生素D依赖性佝偻病 致密性骨发育不全 外胚层发育不全 儿童
2014/11/13
总结在发育儿科或儿童保健门诊因腿弯、前囟未闭、头发少等类佝偻病症状就诊的遗传性疾病的临床特点、致病基因及治疗进展，这些遗传性疾病包括低血磷抗维生素D佝偻病、低碱性磷酸酶血症、软骨发育不全、维生素D依赖性佝偻病、致密性骨发育不全和外胚层发育不全。低血磷抗维生素D佝偻病的患儿经常以腿弯、生长迟缓就诊，生化检查血磷明显降低，临床容易诊断。该病治疗与营养性维生素D缺乏性佝偻病不同，需要用1,25羟维生素D...
Identification of Chromosome Abnormalities in Subtelomeric Regions Using Multiplex Ligation Dependent Probe Amplification (MLPA) Technique in 100 Iranian Patients With Idiopathic Mental Retardation
Ligation Mental Retardation Hypersomnolence Idiopathic
2015/10/9
Background: Mental retardation/Developmental delay (MR/DD) is present in 1 - 3% of the general population (1, 2). MR is defined as a significant impairment of both cognitive (IQ < 70) and social adapt...
Differences in Vaginal Lactobacilli Composition of Iranian Healthy and Bacterial Vaginosis Infected Women: A Comparative Analysis of Their Cytotoxic Effects with Commercial Vaginal Probiotics
Vagina Bacterial Vaginosis Women T-Lymphocytes Cytotoxic Probiotic Iran
2015/9/29
Background: Vaginal flora of healthy women is dominated by Lactobacillus species which can prevent bacterial vaginosis.
In vitro Cytotoxic and Antimicrobial Activity of Essential Oil From Satureja Intermedia
Satureja Gas Chromatography-Mass Spectrometry Thymol
2015/9/29
Background: Many members of the genus Satureja have aromatic and medicinal characteristics.
Objectives: The purpose of the present work was to determine cytotoxic activity of the essential oil of S....
PAQR3增强乳腺癌细胞SK-BR-3的表柔比星敏感性
乳腺癌 PAQR3 表柔比星 RAS/RAF/ERK 化疗敏感性
2013/11/13
探讨PAQR3增强乳腺癌细胞对表柔比星的敏感性。 方法 采用Real-time PCR比较ER、PR及HER2受体不同的4株乳腺癌细胞 (MDA-MB-231、MCF7、SK-BR-3及T47D)的PAQR3表达情况。在乳腺癌细胞SK-BR-3中转染人源性PAQR3全长表达质粒，设立对照组，观察比较转染PAQR3细胞组与空载质粒细胞组对表柔比星的敏感性，分别计算其所对应的IC5...
成骨不全的分子遗传学研究进展
成骨不全
2013/8/29
成骨不全（ ｏｓｔｅｏｇｅｎｅｓｉｓ ｉｍｐｅｒｆｅｃｔａ ，ＯＩ） 又称脆骨症（ ｂｒｉｔｔｌｅｂｏｎｅ ｄｉｓｅａｓｅ），是一种常染色体遗传的先天性疾病，由遗传性中
胚层发育障碍造成骨骼脆性增加及胶原蛋白代谢紊乱为特征的结缔组织异常性疾病。 ＯＩ 病变不仅限于骨骼，其他结缔组织如皮肤、筋膜、肌腱、韧带、动脉、角膜等也常被累及，不同个体间病情严重程度有较大差异。 ＯＩ 的发病率为 １ ／２０ ...