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浙江大学遗传学研究所管敏鑫教授课题组在The Journal of Clinical Investigation上发表发表Leber遗传性视神经病变最新研究进展（图）
浙江大学遗传学研究所 管敏鑫 教授 Leber 遗传性 视神经病变
2020/6/16
2020年6月9日，浙江大学遗传学研究所管敏鑫教授团队在国际权威期刊《临床研究杂志》（The Journal of Clinical Investigation）在线发表了X连锁核修饰基因突变引发Leber’s遗传性视神经病变（LHON）的最新研究成果。经过八年努力，首次发现了X连锁核修饰基因PRICKLE3突变与线粒体基因突变协同作用引发LHON，破解了LHON男性好发这一三十年未解之谜。这是线...
高血压病是严重危害人类健康的常见疾病，全世界的患病人数已接近10亿，每年有接近760万的患者死于该病。我国每年用于治疗高血压的医疗费高达360多亿元。因此，高血压病是全球亟待解决的重大公共卫生问题和社会问题。母系遗传性高血压病（maternally inherited essential hypertension，MIEH）是在临床工作中观察到的高血压病的一种遗传模式，线粒体DNA (mtDNA)...
Leber遗传性视神经病（LHON）是常见的青壮年致盲疾病之一，高发于20-30岁的青年男性。该病致盲率高，现尚无有效的治疗方法。LHON病因目前较为清楚，主要由线粒体DNA（mtDNA）的3个原发突变引起，但并非所有原发突变携带者都会发病，表现为临床上的不完全外显。同时，临床上还存在大量的症状与LHON极其相似，但没有携带原发突变的疑似LHON患者。这些复杂的临床病症提示我们LHON的发病受到多...
我国在Leber遗传性视神经病变发病风险研究方面取得突破
Leber遗传性 视神经病变
2008/12/26
在中国科学院“百人计划”、国家杰出青年科学基金资助下，中科院昆明动物所姚永刚课题组与中山大学中山眼科中心张清炯课题组通过合作研究，发现特定线粒体DNA(mtDNA)单倍型类群对Leber遗传性视神经病变(简称LHON)发病与否有重要影响。研究结果发表在生命科学领域国际顶尖杂志《美国人类遗传学杂志》(2007年影响因子11.09)。
Leber氏病的mtDNA突变＊
Leber氏病 mtDNA 基因突变
2008/1/15
Leber氏病是一种典型的母系遗传病，表现为急性、亚急性视神经萎缩，Wallace于1988年首次证实了此病患者中存在mtDNA的特异性改变—Wallace突变。我们研究了8个独立来源的中国汉族人Leber氏病患者，其中在4个患者中找到了mtDNA的Wallace突变，支持了Wallac。关于Leber氏病发病机理的假说。
散发性Leber遗传性视神经病的基因诊断
Leber遗传性视神经病 线粒体DNA 点突变 基因诊断
2008/1/7
为了探讨散发性Leber遗传性视神经病(LHON)的诊断方法，对无家族史原因不明视神经萎缩病例，应用PCR扩增线粒体DNA片段，限制性内切酶SfaNI、MaeⅢ双重鉴定np11 778 G→A突变及BsaH I检测np3 460 G→A突变的有无。结果二例呈现np11 778点突变阳性，np3 460点突变阴性，明确诊断为LHON。上述点突变的检测，是目前诊断散发性LHON的首选有效方法。
Leber遗传性视神经病变家系的线粒体基因突变分析Analysis of Mitochondrial Gene Mutations in Pedigrees of Leber′s Hereditary Optic Neuropathy
Leber遗传性视神经病 线粒体DNA 点突变
2007/12/30
摘要为探讨Leber遗传性视神经病变（Leber′s hereditary optic neuropathy，LHON）家系线粒体DNA（mtDNA）常见致病原发突变的频谱,用聚合酶链反应（polymerase chain reaction，PCR）和单链构象多态性（single-stranded conformational polymorphism，SSCP）以及DNA测序的方法，对13个家系...